--行业要闻—

2月11日，佛山市医疗保障协会举办“佛山市苯丙酮尿症多层次医疗保障政策探索研究项目结题会暨佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目启动仪式”。该项目将协同市内诊疗专家、护士、医务社会工作者等形成罕见病协作团队，为患者提供政策宣传、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，形成罕见病患者综合支持模式。

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佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目签约仪式现场。佛山市妇幼保健院 图

2月8日至10日，2023年东莞两会召开，市政协委员李梦伟联合多位政协委员共同提交一份《关于进一步解决杜氏肌营养不良（DMD）患儿入园、入学等困难的建议》的提案。李梦伟指出，东莞市幼儿园阶段近50%的DMD患儿因行动不便或转氨酶偏高而被拒入园，建议建立DMD专项入学帮扶机制，针对行动不便患儿实施送教上门服务，并结合东莞首批重点产业链里的“高端医疗器械产业链”优势资源，助力DMD等罕见病康复。

东莞市政协委员李梦伟。东莞阳光网 图

--前沿进展—

2月11日，国际医学周刊《柳叶刀》发表一项评估口服Sebetralstat按需治疗遗传性血管性水肿(HAE)发作的疗效和安全性的2期试验结果。研究结果表明，与安慰剂相比，口服Sebetralstat耐受性良好，血浆激肽释放酶活性迅速受到抑制，可以显著延长常规治疗时间，并降低发作严重程度。

2月9日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，信致医药与勉亦生物联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理。据悉，BBM-H803注射液是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品，其药物设计采用拥有自主知识产权的肝靶向性血清型和高效基因表达盒，此前已获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药认定。

2月7日，罗氏宣布其珂罗利单抗（crovalimab）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的两项3期研究（COMMODORE 1和COMMODORE 2）达到主要终点。结果显示，珂罗利单抗可实现疾病控制，且非劣效于每2周静脉注射一次的现行标准疗法依库珠单抗。罗氏表示，基于此结果将向监管机构提交珂罗利单抗的上市申请。

2月6日，Certa Therapeutics公司公布其靶向GPCR新药FT011在2期硬皮病（又称系统性硬化症）研究中的临床试验数据。试验结果显示，在治疗12周后，60%以上的硬皮病患者有临床意义的改善；CRISS（系统性硬化症的关键复合终点）肺功能、SHAQ-DI和医师全球评估报告有临床意义的改善。

2月6日，Daewoong Pharmaceutical公司宣布，其开发的“First-In-Class”（同类首创）抗特发性肺纤维化候选药物DWN12088已进入2期临床并且完成首例患者给药。据悉，Bersipososin是全球首款脯氨酰-tRNA合成酶（PRS）抑制抗纤维化药物，已于2021年6月获得FDA的特发性肺纤维化2期IND批准，并于2019年被认定为孤儿药。

2月4日，辉大基因的眼科基因治疗药物“HG004眼用注射液”申报的两项新药临床试验申请获CDE受理。作为一种新型眼科基因治疗在研药物，HG004注射液旨在用于治疗RPE65基因突变相关性视网膜病变，已显示出更好的视网膜色素上皮（RPE）转导效率，有望减少载体总剂量，从而降低AAV载体相关免疫原性或眼部不良事件的风险。

2月2日，勃林格殷格翰宣布，其选择性白细胞介素-36受体（IL-36R）抗体spesolimab（商品名：Spevigo）的一项2b期临床试验达到主要和关键次要终点。结果显示，spesolimab能够避免青少年和成人泛发性脓疱性银屑病（GPP）的发作长达48周，安全性数据与先前进行的临床试验一致。

--医药速递—

2月9日，Rocket Pharmaceuticals宣布， FDA已授予RP-A501再生医学高级治疗资格（RMAT），用于治疗达农病（Danon Disease），这使其成为第一款获得FDA RMAT指定的心脏基因疗法。据了解，此次RMAT授予是基于RP-A501在1期临床试验中的安全性和有效性积极数据。数据表明，接受治疗的达农病患者的缺陷型LAMP2蛋白表达被修复，临床指标得到持久改善或稳定。

2月8日，正大天晴氯苯唑酸葡胺软胶囊4类仿制的上市申请获CDE受理，有望冲击国内首仿，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）。据米内网数据显示，该药原研产品来自辉瑞，于2020年2月获批进口，2022年辉瑞的氯苯唑酸系列产品在全球的销售额达到24.47亿美元。

2月7日，科伦制药递交的西尼莫德片仿制申请获CDE受理，用于治疗多发性硬化（MS）。根据药渡数据-仿制药库调研，目前国内经NMPA批准上市的仅有诺华原研企业的西尼莫德片，申报的相关临床试验正在进行中。本次科伦作为首家递交西尼莫德片仿制申请的企业，有望斩获该品种的首仿生产批件。

2月6日，武田宣布，FDA批准其药品拉那利尤单抗（Takhzyro）的补充生物制品许可（sBLA）申请，用以预防2岁至12岁以下儿童患者遗传性血管性水肿（HAE）发作。本次Takhzyro的批准主要基于HELP、SPRING临床3期试验数据。数据显示，与基线相较，Takhzyro可以平均降低儿童患者HAE发作率达94.8%，根据新闻稿，Takhzyro是首个获FDA批准用以预防2岁至小于6岁患者HAE发作的药物。

2月3日，英矽智能宣布，该公司首个全新机制候选药物INS018_055获得FDA授予的孤儿药资格，拟开发用于治疗特发性肺纤维化。INS018_055是一款具有“First-In-Class”潜力的小分子抑制剂，由英矽智能自主研发的生成式人工智能平台Pharma.AI所发现和设计，计划在2023年早期在中国率先开启2期临床试验。

2月3日，神州细胞发布公告称，公司产品注射用重组人凝血因子Ⅷ（商品名：安佳因）拟新增12岁以下儿童适应症的补充申请已获国家药品监督管理局批准。安佳因®在血友病儿童3期预防治疗研究结果显示，在接受25-50 IU/kg，隔日一次或每周三次的规范预防治疗且随访24周后，中位年化出血率（ABR）仅2.21次，零出血患者达39.7%。

2月2日，百时美施贵宝中国宣布，旗下新型选择性鞘氨醇1-磷酸（S1P）受体调节剂热珀西亚®（盐酸奥扎莫德胶囊）获得国家药品监督管理局批准，用于治疗成人复发型多发性硬化。据悉，这是百时美施贵宝中国在自身免疫疾病领域首个获批的创新疗法，有望为中国多发性硬化患者带来“躯体+认知”双重保护治疗新方案。

--友圈动态--

2月11日，第一届中国SCN8A医患交流会召开。会议由患者组织SCN8A关爱之家主办，邀请中美长期关注SCN8A癫痫性脑病的临床医生、科研专家以及患者组织代表，分享临床诊疗经验、自然病史调研以及基因研究等议题。

2月10日，蔻德罕见病中心发布2023国际罕见病日中国区宣传周活动预告。本月，蔻德将举办中国罕见病领域首个旅行体验式产品—“罕罕漫游”品牌发布会，上线罕见病领域首个原创儿童文化剧本桌游《罕见之光》。此外，还将发布《被看见的力量》行业报告、《万分之一的普通人》主题宣传片。

2月6日，病痛挑战基金会发布2023国际罕见病日宣传月活动预告，将聚焦创新支付和创新服务两大议题，举办多场病友医患交流会、皮肤罕见病多层次研究开题会、2023年脱髓鞘病友家园新春茶话会，并将发布2023行业趋势观察报告、罕见病特食报告。

2月8日，为爱力重症肌无力罕见病关爱中心成立十周年。十年间，爱力关爱中心累计服务超1.3万名患者及家属，举办超400场患者康复与赋能活动，开启4次大型患者调研，发放超7万份康复手册。通过发起重症肌无力关爱日、发布首部重症肌无力患者生存纪录片、创建重症肌无力患者关怀员服务体系等多种形式服务罕见病患者。

责编：谷雨微